Генетика человека
Генетический материал человека, как и всех клеточных форм жизни, представлен молекулами ДНК. ДНК человека может быть классифицирована на хромосомную (располагается в ядре клетки, где вместе с белками образует хромосомы) и экстрахромосомную (локализуется в органоидах: митохондриях и центриолях). В 1956 г. было точно определено, что хромосомный набор человека (кариотип) насчитывает 46 хромосом (диплоидный набор – 23 пары хромосом: 22 пары аутосом и 1 пара половых хромосом), которые относятся к трем морфологическим типам: метацентрические, субметацентрические и акроцентрические. Пять пар акроцентрических хромосом (13, 14, 15, 21, 22) имеют спутники, несущие гены, ответственные за синтез рРНК. Половые клетки – гаметы – имеют по 23 хромосомы, 22 их них аутосомы и одна половая хромосома: все яйцеклетки женского организма содержат только Х-хромосому, а сперматозоиды Х-хромосому или Y-хромосому.
Генетический материал человека характеризуется общими для всех эукариотических организмов принципами организации и функционирования. Закономерности наследования генов и законы наследственности справедливы для человека. Однако, учитывая особенности человеческого организма, мы не можем наблюдать такого расщепления в потомстве, какое может быть у растений или животных. Поэтому законы наследственности и закономерности наследования генов используют для определения вероятности того или иного события (появления ребенка с тем или иным признаком).
Генетика человека изучает явления наследственности и изменчивости у человека на всех уровнях его организации и существования. Изучение генетики человека имеет большое значение для медицины, поскольку исследуются такие важные вопросы как характер наследования нормальных и патологических признаков, зависимость появления и развития признаков, в том числе и заболеваний, от генетического материала и влияния факторов окружающей среды, а также закономерности передачи наследственных болезней и их профилактика.
Генетический материал человека характеризуется общими для всех эукариотических организмов принципами организации и функционирования. Закономерности наследования генов и законы наследственности справедливы для человека. Однако, учитывая особенности человеческого организма, мы не можем наблюдать такого расщепления в потомстве, какое может быть у растений или животных. Поэтому законы наследственности и закономерности наследования генов используют для определения вероятности того или иного события (появления ребенка с тем или иным признаком).
Генетика человека изучает явления наследственности и изменчивости у человека на всех уровнях его организации и существования. Изучение генетики человека имеет большое значение для медицины, поскольку исследуются такие важные вопросы как характер наследования нормальных и патологических признаков, зависимость появления и развития признаков, в том числе и заболеваний, от генетического материала и влияния факторов окружающей среды, а также закономерности передачи наследственных болезней и их профилактика.
