Основные принципы алгоритма скринингового обследования беременных
Пренатальная или дородовая диагностика наследственных и врожденных болезней – это молодое, комплексное, быстро развивающееся направление репродуктивной медицины, целью которой является исключение большей части врожденной и наследственной патологии плода, диагностика хромосомных и моногенных болезней на этапе внутриутробного развития.
Пренатальная диагностика и базирующееся на ее результатах медико-генетическое консультирование, отвечают на жизненно важные для каждого будущего родителя вопросы. Болен плод или нет? Как может повлиять обнаруженная болезнь на качество жизни будущего ребенка? Возможно ли эффективное лечение болезни после рождения малыша? Эти ответы позволяют семье осознанно и своевременно решить вопрос о дальнейшей судьбе беременности — и тем самым смягчить психическую травму, вызываемую рождением малыша с неизлечимой инвалидизирующей патологией.
Современная пренатальная диагностика использует самые различные технологии. Все они обладают разными возможностями и степенью надежности.
Согласно приказу Министерства здравоохранения РФ № 457от 28.12.2000 года. В целях повышения эффективности пренатальной диагностики и предупреждения рождения детей с тяжелыми, не поддающимися лечению формами наследственных и врожденных болезней рекомендуется организовать обследование беременных женщин в следующем порядке.
Первый уровень-проведение массового обследования всех беременных женщин с применением доступных современных методов, позволяющих с высокой вероятностью формировать группы риска по внутриутробному поражению плода.
Мероприятия этого уровня обследования организуются и проводятся женскими консультациями (кабинетами) и другими родовспомогательными учреждениями, осуществляющими наблюдение за беременными женщинами.
Обследование беременных женщин включает обязательное трехкратное скрининговое ультразвуковое исследование в сроки:
Комплексное обследование второго уровня должно включать тщательное ультразвуковое исследование плода, при необходимости допплерографию и цветовое допплеровское картирование, кардиотокографию с обязательным анатомическим анализом результатов (по показаниям) и инвазивную диагностику.
При выявлении ВПР, хромосомной или другой наследственной болезни у плода, тактика ведения беременности определяется консультативно, о чем делается запись в медицинской документации беременной женщины. Консилиум должен включать врача - генетика, врача ультразвуковой диагностики, специалиста тератолога и других специалистов.
Информационное тератологическое консультирование представляет собой углубленный анализ анамнеза пациента с использованием мирового опыта изучения проблемы возникновения пороков развития у плода под воздействием неблагоприятных внешних факторов. Цель консультирования является- прогнозирование риска рождения больного потомства вследствие повреждающего влияния внешних и внутренних тератогенных факторов.
При этом рассматриваются такие факторы воздействия как: хронические соматические состояния, острые инфекционные заболевания, применение различных лекарственных средств, влияние физических факторов (электромагнитное излучение, радиация, высокая температура и т.д.), а также хронические вредные привычки.
В мировой практике уже в течение 15 лет, наряду с генетическим, широко проводится Тератологическое консультирование беременных и супружеских пар, планирующих беременность. В рамках тератологических ассоциаций сформирована обширная информационная база данных, охватывающая мировой опыт тератологического консультирования.
Благодаря тому, что Центр имеет доступ к международным тератологическихм базам данных – «Teris» (Teratogen Information System) и «Reprotox» (Reproductive Toxicology), стало возможным предоставить такую услугу на территории Российской Федерации.
В рамках протокола тератологического консультирования женщине могут быть даны рекомендации о возможности приеме тех или иных лекарств во время беременности и кормлении ребенка, необходимости консультации родившегося ребенка, если существовал риск формирования системного порока развития.
Услуга тератологического консультирования предоставляется в Центре, а также может быть оказана дистанционно (через Интернет).
Приём ведёт Валькович Эрнест Иванович, доктор медицинских наук, член корр. Российской Академии Высшей школы, заведующий тератологической службой Сети центров пренатальной диагностики «Мед-А»
Так же, женщинам в рамках создания центра пренатальной диагностики возможно проводить генетическое консультирование для выявления мутацией в функционально важном гене; нерасхождением или перестройкой хромосом; воздействием факторов окружающей среды или имеет мультифакториальную природу.
Клиническая значимость создания центров пренальной диагностики
В современных условиях ультразвуковые исследования являются обязательной частью дородового ведения беременности.
Целью является: Создание центра пренатальной неинвазивной диагностики на базе Женских консультаций при городских поликлиниках или родильных домах,
Ультразвуковые скрининговые обследования будут проводиться на оборудовании экспертного класса Logiq 7 General Electric (USA) или Voluson E8 (элитное подразделение General Electric Нealth Сare USA), с высокой степенью визуализации плода и новейшим программным обеспечением, что значительно повышает качество дородового ведения беременности на всех скрининговых этапах, позволяет определить подавляющее большинство внутриутробных отклонении развития, что в свою очередь, заметно усилит клиническую эффективность амбулаторного приёма женских консультации при городских поликлиниках или родильных домах.
Социальная значимость создания центра пренатальной диагностики Logiq 7 General Electric (USA), а так же Voluson E8 (USA), позволяет проводить исследование в объёмных 3D и 4D режимах, что дает чёткость изображения будущих черт лица ребенка, возможность видеть объемное изображение плода, и наблюдать за его действиями во время исследования в режиме реального времени, изображение выводится на экран широкоформатного LCD монитора, расположенного непосредственно перед исследуемой беременной женщиной, с последующей записью на DVD или другую форму информационного накопителя.
Несмотря на то, что вышеупомянутые диагностические алгоритмы, имеют дополнительное с клинической точки зрения значение, данная услуга вносит огромный вклад в положительное эмоциональное впечатление от посещения женской консультации, и проведения диагностической процедур, что нередко является предметом страха для беременных женщин.
Пренатальная диагностика и базирующееся на ее результатах медико-генетическое консультирование, отвечают на жизненно важные для каждого будущего родителя вопросы. Болен плод или нет? Как может повлиять обнаруженная болезнь на качество жизни будущего ребенка? Возможно ли эффективное лечение болезни после рождения малыша? Эти ответы позволяют семье осознанно и своевременно решить вопрос о дальнейшей судьбе беременности — и тем самым смягчить психическую травму, вызываемую рождением малыша с неизлечимой инвалидизирующей патологией.
Современная пренатальная диагностика использует самые различные технологии. Все они обладают разными возможностями и степенью надежности.
Согласно приказу Министерства здравоохранения РФ № 457от 28.12.2000 года. В целях повышения эффективности пренатальной диагностики и предупреждения рождения детей с тяжелыми, не поддающимися лечению формами наследственных и врожденных болезней рекомендуется организовать обследование беременных женщин в следующем порядке.
Первый уровень-проведение массового обследования всех беременных женщин с применением доступных современных методов, позволяющих с высокой вероятностью формировать группы риска по внутриутробному поражению плода.
Мероприятия этого уровня обследования организуются и проводятся женскими консультациями (кабинетами) и другими родовспомогательными учреждениями, осуществляющими наблюдение за беременными женщинами.
Обследование беременных женщин включает обязательное трехкратное скрининговое ультразвуковое исследование в сроки:
- (10-14) недели:
(При данной Ультразвуковой диагностике проводится установление срока и характера течения беременности. Обязательная оценка толщины воротникового пространства, состояния хориона Формирование групп риска по хромосомной патологии и некоторым врожденным порокам развития плода.Например: Утолщение воротникового пространства более 2,5 мм и отсутствие визуализации носовой косточки являются маркерами синдрома Дауна). - (18-22) недели:
(Выполняется детальная оценка анатомии плода с целью обнаружения у него пороков развития, определение признаков осложнённого течения беременности, маркеров хромосомных болезней, ранних форм задержки развития плода, исключение 20 маркеров синдрома Дауна, патологии плаценты, аномального количества околоплодных вод). - (30-32) недели:
(Является последним плановым ультразвуковым исследованием для выявления пороков развития плода с поздней манифестацией, гипотрофия плода, предлежание плаценты, проводится оценка темпов роста плода, его пропорции, состояние околоплодных вод).
Комплексное обследование второго уровня должно включать тщательное ультразвуковое исследование плода, при необходимости допплерографию и цветовое допплеровское картирование, кардиотокографию с обязательным анатомическим анализом результатов (по показаниям) и инвазивную диагностику.
При выявлении ВПР, хромосомной или другой наследственной болезни у плода, тактика ведения беременности определяется консультативно, о чем делается запись в медицинской документации беременной женщины. Консилиум должен включать врача - генетика, врача ультразвуковой диагностики, специалиста тератолога и других специалистов.
Информационное тератологическое консультирование представляет собой углубленный анализ анамнеза пациента с использованием мирового опыта изучения проблемы возникновения пороков развития у плода под воздействием неблагоприятных внешних факторов. Цель консультирования является- прогнозирование риска рождения больного потомства вследствие повреждающего влияния внешних и внутренних тератогенных факторов.
При этом рассматриваются такие факторы воздействия как: хронические соматические состояния, острые инфекционные заболевания, применение различных лекарственных средств, влияние физических факторов (электромагнитное излучение, радиация, высокая температура и т.д.), а также хронические вредные привычки.
В мировой практике уже в течение 15 лет, наряду с генетическим, широко проводится Тератологическое консультирование беременных и супружеских пар, планирующих беременность. В рамках тератологических ассоциаций сформирована обширная информационная база данных, охватывающая мировой опыт тератологического консультирования.
Благодаря тому, что Центр имеет доступ к международным тератологическихм базам данных – «Teris» (Teratogen Information System) и «Reprotox» (Reproductive Toxicology), стало возможным предоставить такую услугу на территории Российской Федерации.
В рамках протокола тератологического консультирования женщине могут быть даны рекомендации о возможности приеме тех или иных лекарств во время беременности и кормлении ребенка, необходимости консультации родившегося ребенка, если существовал риск формирования системного порока развития.
Услуга тератологического консультирования предоставляется в Центре, а также может быть оказана дистанционно (через Интернет).
Приём ведёт Валькович Эрнест Иванович, доктор медицинских наук, член корр. Российской Академии Высшей школы, заведующий тератологической службой Сети центров пренатальной диагностики «Мед-А»
Так же, женщинам в рамках создания центра пренатальной диагностики возможно проводить генетическое консультирование для выявления мутацией в функционально важном гене; нерасхождением или перестройкой хромосом; воздействием факторов окружающей среды или имеет мультифакториальную природу.
Клиническая значимость создания центров пренальной диагностики
В современных условиях ультразвуковые исследования являются обязательной частью дородового ведения беременности.
Целью является: Создание центра пренатальной неинвазивной диагностики на базе Женских консультаций при городских поликлиниках или родильных домах,
Ультразвуковые скрининговые обследования будут проводиться на оборудовании экспертного класса Logiq 7 General Electric (USA) или Voluson E8 (элитное подразделение General Electric Нealth Сare USA), с высокой степенью визуализации плода и новейшим программным обеспечением, что значительно повышает качество дородового ведения беременности на всех скрининговых этапах, позволяет определить подавляющее большинство внутриутробных отклонении развития, что в свою очередь, заметно усилит клиническую эффективность амбулаторного приёма женских консультации при городских поликлиниках или родильных домах.
Социальная значимость создания центра пренатальной диагностики Logiq 7 General Electric (USA), а так же Voluson E8 (USA), позволяет проводить исследование в объёмных 3D и 4D режимах, что дает чёткость изображения будущих черт лица ребенка, возможность видеть объемное изображение плода, и наблюдать за его действиями во время исследования в режиме реального времени, изображение выводится на экран широкоформатного LCD монитора, расположенного непосредственно перед исследуемой беременной женщиной, с последующей записью на DVD или другую форму информационного накопителя.
Несмотря на то, что вышеупомянутые диагностические алгоритмы, имеют дополнительное с клинической точки зрения значение, данная услуга вносит огромный вклад в положительное эмоциональное впечатление от посещения женской консультации, и проведения диагностической процедур, что нередко является предметом страха для беременных женщин.
