Врожденные пороки развития

Действие различных теротегенных факторов в течение беременности может влиять на развитие пороков у плода.
  1. Пороки развития ЦНС:
    Пороки развития ЦНС относятся к полигенным болезням, возникающие  в следствии экзогенных факторов (сахарный диабет, дефицит фолиевой кислоты, прием матерью вальпроевой кислоты, гипертермией) и моногенных болезнях (синдром Меккеля—Грубера, синдроме Робертса, анеуплоидии (трисомия по 18-й и 13-й хромосомам), триплоидии и при транслокациях, дающих несбалансированные гаметы. Пороки развития ЦНС также встречаются при синдромах Гольденхара и OEIS (по первым буквам следующих слов: Omphalocele — грыжа пупочного канатика, Exstrophy of bladder — экстрофия мочевого пузыря, Imperforate anus — атрезия заднего прохода, Sacral abnormalities — пороки развития крестца).

  2. Врожденные пороки ЦНС:
    К основным врожденным порокам ЦНС относятся анэнцефалия, позвоночная расщелина, энцефалоцеле, экзэнцефалия и незаращение позвоночного канала и черепа. Они формируются в результате незаращения нервной трубки. Около 80% пороков развития ЦНС составляет гидроцефалия. Нередко она сочетается с другими пороками развития ЦНС.

    Анэнцефалия — наиболее тяжелый порок развития ЦНС. Эта патология заключается в отсутствии переднего, среднего, а иногда и заднего мозга. 75% плодов с анэнцефалией погибают внутриутробно. Родившиеся живыми умирают через несколько часов или суток.

    Позвоночная расщелина образуется в результате неполного закрытия позвоночного канала. В 80% случаев образуется спинномозговая грыжа. 10—20% детей с позвоночной расщелиной страдают умственной отсталостью вследствие других пороков развития ЦНС, сопутствующих ей.

  3. Врожденные пороки сердца:
    Распространенность врожденных пороков сердца у новорожденных составляет 0,5—1%. 15% случаев смерти детей в возрасте до года обусловлено врожденными пороками сердца.

  4. Пороки развития ЖКТ:
    Наиболее часто встречающиеся  пороки развития ЖКТ, является: Стеноз привратника. Распространенность заболевания среди мужчин составляет 5:1000. Атрезия двенадцатиперстной кишки, Болезнь Гиршспрунга (врожденный аганглиоз толстой кишки.